罕见病诊断不易治更难

  一名sh2d1a基因致病性变异携带者近日在上海生下一名健康女婴。  一名sh2d1a基因致病性变异携带者近日在上海生下一名健康女婴。

    借助胚胎植入诊断技术女婴的后代将告别发病率只有十万分之一至五万分之一的罕见病噬血细胞综合征。图为医护人员正抱着这名刚降生的女婴。
<651的疾病目前确认的有7000多种例如血友病、白化病、戈谢氏病、渐冻症近年来我国对罕见病群体越来越注重2016年12月国务院把扶持孤儿药纳入到十三五深化医改的重点任务。目前罕见病患者在治疗过程中普遍存在诊治难、用药难、用药贵等问题。     如何让罕见病患者得到更好的治疗?如何保障罕见病患者正常用药?我们推出系列报道走近罕见病群体希望得到更多人的关注。   编 者   罕见病一般由基因突变引起病理复杂。大部分罕见病患者诊断出病情至少需要跑3家大医院长时间奔波不仅延误治疗而且蹧蹋金钱   家住四川成都的张文是一位黑斑息肉综合征患者。今年16岁的他嘴巴界限长了不少黑斑面色枯黄看起来十分憔悴。     黑斑息肉综合征是一种罕见病以消化道出现错构瘤性息肉为特征发病率不到十万分之一。   确诊娃的病像是一次长征。张文的妈妈陈女士说其实孩子在1岁左右就有患黑斑息肉综合征的迹象。当时她带孩子在成都一家医院检查医生经验有限未能确诊。陈女士不死心又去北京一家儿童医院就诊医生说孩子太小为非作歹确诊建议等孩子长大些再复查。   张文3岁时身上出现黑斑。     陈女士见了有些害怕于是咨询了很多专家有的猜测是黑斑息肉综合征有的说是皮肤上的小毛病。当时孩子还小且身体他国出现大问题陈女士也就没带孩子继续看病。   2015年张文身体越来越差。     陈女士十分着急带着孩子先后跑了成都、北京不少大医院但还是不能确诊。直到2016年1月张文在北京一家三甲医院做完基因检测后才确诊为黑斑息肉综合征。   像黑斑息肉综合征这类罕见病很多医生了解罪恶滔天不能及时确诊。北京协和医学院基础学院教授张宏冰分析罕见病一般由基因突变引起病理复杂普通的检查手段为非作歹确诊。目前大部分罕见病患者诊断出病情至少需要跑3家大医院长时间奔波不仅延误治疗而且蹧蹋金钱。        据世界卫生机关统计已发现7000多种罕见病其中有一部分在早期可以用药物和其他手段进行治疗和调理病情能够得到控制。张宏冰说例如苯丙酮尿症如果婴儿在确诊后就进行饮食调理身体会正常发育成年后智力也会正常如果他国被诊断出来治疗不及时孩子的身体和智力会阻塞在几岁的水平。   黑蛋是生活在河南一个小山村的少年从小皮肤黝黑父母叫他黑蛋。     原由他出生时就患有先天性肾上腺皮质增生症。该病是一种罕见病除了表现出皮肤黝黑的症状还会影响孩子的生长发育比如男孩身体发育过早成年之后个子很矮。 <3米。几年之后与同龄伙伴相比黑蛋成了最矮的小弟。   像黑蛋这样被误诊的情况不少。北京协和医院内分泌科主任医师伍学焱说黑蛋刚最先发育时有不少肾上腺的机关掉到睾丸里形成肿瘤。如果能早点确诊为先天性肾上腺皮质增生给黑蛋服用确切的药物增生部分就会变小肿瘤也能自动化解。        我国罕见病医学人才重要调集在北京、上海等少数大城市的大医院而且数量很少。医学人才培养的重点放在常见病、多发病上忽视了罕见病   罕见病患者其实不罕见。复旦大学出生缺陷研究核心的数据露出2016年我国罕见病群体约为1680万人其中能得到明确诊断的患者罪恶滔天40%平均确诊时间超5年确诊费用高达5万元。   罕见病发病率低普通医生平时很少遇到加上有关专业知识和临床经验罪恶滔天独立确诊病症难度很大。     伍学焱说他在看病过程中经常遇到罕见病患者其中大部分患者都辗转多家医院结果来到协和医院。医生遇到罕见病诊断不出来就不知道确切的治疗方向盲目治疗可能对病人产生不利影响。   张宏冰说罕见病成为医学面临的最大挑战之一医学界对已知的数千种罕见病了解还很有限对于未知的更是束手无策。大多数罕见病的检测方法复杂设备、试剂昂贵一般只有大医院才有条件进行检测。        很多罕见病是先天性的即孩子刚生下来很可能已患病。罕见病的特殊性加上儿童疾病诊断的复杂性使得儿科罕见病的诊治难上加难。   解放军总医院儿童医学核心主任邹丽萍认为很多孩子发病表面看是肾脏、肝脏、心脏的问题实际是罕见病。复杂的病理和症状让儿童罕见病很难及时确诊和治疗。如果能及时确诊可以把一些罕见病扼杀在萌芽中孩子少受痛苦家庭也不会陷入困境。        罕见病难诊治根本原因在于有关专业医学人才缺乏。目前我国罕见病专业医学人才重要调集在北京、上海等少数大城市的大医院而且数量很少。医学人才培养的重点放在常见病、多发病上忽视了罕见病。例如临床遗传学诊断技术对于确诊罕见病十分关键欧美国家有受过特意培训的临床遗传学家与遗传咨询师对罕见病患者进行遗传咨询给出确切的临床意见。     但是我国还他国这两种专业体系经常出现做遗传学研究的人不懂临床做临床的人不懂遗传学技术更不懂临床遗传学。专家建议在综合性大学和医学院开设罕见病有关学科和专业保障罕见病医学人才的供给。   给基层医生培训和普及数千种罕见病确实很难做到。张宏冰建议在全国范围内针对罕见病进行住院医师规范化培训弥补学院教育的罪恶滔天让更多医生掌握罕见病知识提高诊治能力减少漏诊和误诊。        罕见病是人类最好的疾病模型。把罕见病研究好了普通病也就容易治疗了。通过基因检测、产期筛查等手段预防罕见病花钱少、见效快、作用大   今年2月28日是第十个国际罕见病日主题是让研究带来无限可能旨在引导人类识别未知疾病增添对疾病的理解。罕见病的研究既能帮助医生给予患者确切的诊断向患者提供疾病信息又能研发新疗法甚至治愈方法从而及早地对症下药、结束疾病。        过去只有极小部分罕见病可以被缓解和治愈。随着生命科学的进步各种新疗法层出不穷如免疫疗法和干细胞疗法能治更多的罕见病。专家认为罕见病需精准诊疗原由即便是同一种遗传性疾病也存在很多分型意味着不同的治疗和护理对策。未来以基因治疗、质谱分析、信息分析等为基础的精准医疗可能是罕见病的重要治疗模式。   罕见病是上天给人类最好的疾病模型。     把罕见病研究好普通病也就容易治疗了。邹丽萍建议国家应加大力度支持罕见病的研究包括基础研究和临床研究激励科研人员去寻觅。我国人口总数庞大罕见病虽然发病概率很小但乘以大的基数病人数量都是几万甚至几十万更有理由做好研究。   邹丽萍认为80%以上的罕见病是由基因缺陷所致加强基础医学特为是基因科学的研究对于意识、诊断、治疗罕见病十分关键。        人类对付罕见病的一个有用方法是预防为主优生优育。张宏冰说发展基因检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。他介绍现在基因检测技术发展很快每次检测费用几千元。要对罕见病高危群体进行产前筛查比如已经出现罕见病的家族如果有基因突变医生可以建议父母考虑引产避免患病的孩子出生。张宏冰解释说引产可能会涉及伦理问题但是如果把孩子生下来孩子患病受苦家庭和社会都没能力救治也是伦理问题。     从国家和社会的角度看通过基因检测、产期筛查等手段预防罕见病花钱少、见效快、作用大。   张宏冰认为在一些偏远的地方人们产前检查、基因筛查的意识不够政府应该采取一些政策鼓励。他建议借鉴免费接种疫苗的做法减免有罕见病病史家庭做产前检查和基因检测的费用。   近日我国首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》正式发布。该书由上海市罕见病防治基金会联合国内各领域的有关专家编写共收录117种可明确诊断、有治疗方案的罕见疾病涵盖内分泌与代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏及风湿、心血管等多个专业为广大医生诊断部分罕见病提供了重要参考。     目前有专家团队正在尝试建立罕见病大数据库同时开发人工智能诊断系统将为医生诊断罕见病提供新手段。   怎么申请罕见病援助基金?   目前我国有中华慈善总会罕见病援助公益基金、瓷娃娃罕见病关爱基金等20个罕见病援助项目。符合条件的申请人(监护人)持定点医院专科主治医师职称以上的医生出具的罕见病诊断证明书和医疗费用预算说明书(加盖医院公章)到所在县(市、区)民政局进行援助申请经核实后申请人持申请援助材料到各县(市、区)红十字会由当地红十字会对援助对象进行核实提出具体审查意见并报到省(市)红十字会再由省(市)红十字会统一报送罕见病援助公益基金审核审核通过即可获得援助。